Альбинизм

Обзор

Термин альбинизм обычно относится к окулокожному (ок-у-лоу-ку-ТАЙ-нее-нам) альбинизму (ГКА) - группе наследственных заболеваний, при которых продукция практически не продуцируется. пигмента меланина. Тип и количество меланина, производимого вашим телом, определяет цвет вашей кожи, волос и глаз. Меланин также играет роль в развитии зрительных нервов, поэтому у людей с альбинизмом есть проблемы со зрением.

Признаки альбинизма обычно проявляются на коже, волосах и цвете глаз человека, но иногда различия незначительны. Люди с альбинизмом также чувствительны к воздействию солнца, поэтому они подвержены повышенному риску развития рака кожи.

Хотя от альбинизма нет лекарства, люди с этим заболеванием могут принять меры для защиты своей кожи. и глаза, и увеличивают их зрение.

Симптомы

Признаки и симптомы альбинизма включают кожу, волосы, цвет глаз и зрение.

Кожа

Самая узнаваемая форма альбинизма - белые волосы и очень светлая кожа по сравнению с братьями и сестрами. Окраска кожи (пигментация) и цвет волос могут варьироваться от белого до коричневого и могут быть почти такими же, как у родителей или братьев и сестер без альбинизма.

Под воздействием солнца у некоторых людей могут развиться:

• Веснушки
• Родинки с пигментом или без него - родинки без пигмента, как правило, розового цвета.
• Крупные веснушечные пятна (лентиго).
• Солнечный ожог и невозможность загара

У некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется. По мнению других, производство меланина может начаться или увеличиваться в детстве и подростковом возрасте, что приведет к незначительным изменениям пигментации.

Волосы

Цвет волос может варьироваться от очень белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, страдающие альбинизмом, могут иметь желтый, красноватый или коричневый цвет волос. Цвет волос также может потемнеть в раннем взрослом возрасте или окрашиваться из-за воздействия обычных минералов в воде и окружающей среде, а с возрастом казаться темнее.

Цвет глаз

Ресницы и брови часто бледные. Цвет глаз может варьироваться от светло-голубого до коричневого и может меняться с возрастом.

Отсутствие пигмента в цветной части глаз (радужная оболочка) делает радужную оболочку несколько полупрозрачной. Это означает, что радужная оболочка не может полностью блокировать попадание света в глаз. Из-за этого очень светлые глаза могут казаться красными при некотором освещении.

Зрение

Нарушение зрения - ключевая особенность всех типов альбинизма. Проблемы и проблемы со зрением могут включать:

• быстрое непроизвольное движение глаз вперед и назад (нистагм);
• движения головы, например покачивание или наклон головы, чтобы попытаться уменьшить непроизвольные движения глаз и лучше видеть
• Неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон (косоглазие)
• Крайняя близорукость или дальнозоркость
• Чувствительность к свету (светобоязнь).
• Аномальное искривление передней поверхности глаза или хрусталика внутри глаза (астигматизм), вызывающее нечеткость зрения.
• Аномальное развитие сетчатки, что приводит к ухудшению зрения.
• Нервные сигналы от сетчатки к мозгу, которые не следуют обычным нервным путям (неправильный путь зрительного нерва)
• Плохое восприятие глубины
• Юридическая слепота (зрение менее 20/200) или полная слепота.

Когда обращаться к врачу

При рождении вашего ребенка, если врач уведомления все Если пигмент волос или кожи влияет на ресницы и брови, врач, скорее всего, назначит осмотр глаз и внимательно проследит за любыми изменениями пигментации и зрения вашего ребенка.

Если вы заметите признаки альбинизма у вашего ребенка. , поговорите со своим врачом.

Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка с альбинизмом частые носовые кровотечения, легкие синяки или хронические инфекции. Эти признаки и симптомы могут указывать на наличие синдрома Германского-Пудлака или синдрома Чедиака-Хигаши, которые являются редкими, но серьезными заболеваниями, включающими альбинизм.

Причины

Некоторые гены предоставляют инструкции для один из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин вырабатывается клетками, называемыми меланоцитами, которые находятся в вашей коже, волосах и глазах.

Альбинизм вызывается мутацией в одном из этих генов. Могут возникать разные типы альбинизма, в основном в зависимости от мутации гена, вызвавшей заболевание. Мутация может привести к отсутствию меланина или к значительному снижению его количества.

Типы альбинизма

Типы альбинизма классифицируются в зависимости от того, как они унаследованы, и от гена, на который он влияет.

• Кожно-кожный альбинизм (ОКК), наиболее распространенный тип, означает, что человек унаследовал две копии мутировавшего гена - по одному от каждого родителя (аутосомно-рецессивное наследование). Это результат мутации одного из семи генов, помеченных от OCA1 до OCA7. OCA вызывает снижение пигментации кожи, волос и глаз, а также проблемы со зрением. Количество пигмента зависит от типа, а результирующий цвет кожи, волос и глаз также зависит от типа и внутри него.
• Глазной альбинизм в основном ограничивается глазами, вызывая проблемы со зрением. Самая распространенная форма - это тип 1, наследуемый мутацией гена на Х-хромосоме. Х-сцепленный глазной альбинизм может передаваться от матери, которая несет один мутированный Х-ген своему сыну (Х-сцепленное рецессивное наследование). Глазной альбинизм встречается почти исключительно у мужчин и гораздо реже, чем ГКА.
• Может возникать альбинизм, связанный с редкими наследственными синдромами. Например, синдром Германского-Пудлака включает в себя одну из форм ГКА, а также проблемы с кровотечением и синяками, а также заболевания легких и кишечника. Синдром Чедиака-Хигаши включает в себя одну из форм ГЦА, а также проблемы с иммунитетом, связанные с рецидивирующими инфекциями, неврологическими отклонениями и другими серьезными проблемами.

Осложнения

Альбинизм может включать кожный и глазной синдром осложнения, а также социальные и эмоциональные проблемы.

Осложнения со зрением

Проблемы со зрением могут повлиять на обучение, трудоустройство и способность управлять автомобилем.

Кожные осложнения

У людей с альбинизмом кожа очень чувствительна к свету и воздействию солнца. Солнечный ожог - одно из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, поскольку он может увеличить риск развития рака кожи и утолщения кожи, связанного с солнечными повреждениями.

Социальные и эмоциональные проблемы

Некоторые люди с альбинизмом могут подвергаться дискриминации. Реакция других людей на людей с альбинизмом часто может иметь негативное влияние на людей с этим заболеванием.

Люди с альбинизмом могут испытывать издевательства, дразнить или пытаться спрашивать о своей внешности, очках или устройствах для визуализации. Обычно они сильно отличаются от членов своих семей или этнических групп, поэтому могут чувствовать себя посторонними или с ними обращаются как с посторонними. Этот опыт может способствовать социальной изоляции, низкой самооценке и стрессу.

Использование термина "человек с альбинизмом" предпочтительнее, чтобы избежать стигматизации других терминов.

Профилактика

Если член семьи страдает альбинизмом, генетический консультант может помочь вам понять тип альбинизма и шансы родить в будущем ребенка с альбинизмом. Он или она может также объяснить доступные тесты.

content:

Diagnosis

Диагноз альбинизма основан на:

• Медицинский осмотр, включающий проверку пигментации кожи и волос.
• Тщательный осмотр глаз.
• Сравнение пигментации вашего ребенка с пигментацией других членов семьи
• Изучите историю болезни вашего ребенка, в том числе, было ли кровотечение, которое не прекращается, чрезмерные синяки или неожиданные инфекции.

Врач, специализирующийся на заболеваниях зрения и глаз (офтальмолог ) следует провести осмотр вашего ребенка. Обследование включает оценку потенциального нистагма, косоглазия и светобоязни. Врач также использует устройство для визуального осмотра сетчатки и определения признаков аномального развития.

Консультация генетика может помочь определить тип альбинизма и наследственность.

Лечение

Поскольку альбинизм - это генетическое заболевание, его нельзя вылечить. Лечение направлено на надлежащий уход за глазами и наблюдение за кожей на предмет выявления аномалий. В вашу группу по уходу могут входить ваш лечащий врач и врачи, специализирующиеся на уходе за глазами (офтальмолог), уходе за кожей (дерматолог) и генетике.

Лечение обычно включает:

• уход за глазами . Это включает в себя ежегодный осмотр глаз у офтальмолога и, скорее всего, ношение корректирующих линз по рецепту. Хотя операция редко является частью лечения глазных проблем, связанных с альбинизмом, ваш офтальмолог может порекомендовать операцию на оптических мышцах, чтобы минимизировать нистагм. Операция по исправлению косоглазия может сделать это состояние менее заметным.
• Уход за кожей и профилактика рака кожи. Это включает ежегодное обследование кожи для выявления рака кожи или поражений, которые могут привести к раку. Агрессивная форма рака кожи, называемая меланомой, может проявляться в виде розовых поражений кожи.

Людям с синдромами Германского-Пудлака или Чедиака-Хигаши обычно требуется регулярная специализированная помощь для удовлетворения медицинских потребностей и предотвращения осложнений.

Клинические испытания

Образ жизни и домашние средства

Вы можете помочь своему ребенку освоить методы ухода за собой, которые должны применяться во взрослой жизни:

• Используйте вспомогательные средства для слабовидящих, например ручную лупу, монокуляр или лупу с креплением. к очкам и планшету, синхронизированному с интеллектуальной доской (интерактивной электронной доской с сенсорным экраном) в классе.
• Всегда используйте солнцезащитный крем с фактором защиты от солнца (SPF) 30 или выше, который защищает от как UVA, так и UVB.
• Строго избегайте подверженного высокому риску или продолжительного пребывания на солнце, например, долгое пребывание на улице или в середине дня, на большой высоте и в солнечные дни с облачность.
• Носите защитную одежду, в том числе цветную одежду, например рубашки с длинными рукавами, рубашки с воротником, длинные брюки и носки; шляпы с широкими полями; и специальную одежду, защищающую от ультрафиолета.
• Защищайте глаза темными солнцезащитными очками, защищающими от ультрафиолета, или переходными линзами (фотохромными линзами), которые затемняются при ярком свете.

Помощь и поддержка.

Внесение изменений в учебу или работу

Если у вашего ребенка альбинизм, рано начните работать с учителями и школьной администрацией, чтобы принять меры, чтобы помочь вашему ребенку адаптироваться к обучению в классе. При необходимости начните с ознакомления школьных специалистов с альбинизмом и его влиянием на вашего ребенка. Также спросите об услугах, которые школа или рабочее место предлагает для оценки и удовлетворения потребностей.

Изменения в классе или рабочей среде, которые могут помочь, включают:

• место рядом с передней частью в классе.
• Учебники с крупным шрифтом или планшетный компьютер.
• Планшетный компьютер, который можно синхронизировать с интерактивной доской (SMART Board) в передней части класса, что позволяет ребенку сидеть подальше в классе.
• Раздаточные материалы, написанные на досках или потолочных экранах.
• Высококонтрастные печатные документы, например, черный шрифт на белой бумаге, вместо использования цветной печати или бумага.
• Увеличение размера шрифта на экране компьютера.
• Избегайте яркого света во время учебы или работы.
• Выделение дополнительного времени для сдачи тестов или чтения материалов

Как справляться с эмоциональными и социальными проблемами

Помогите своему ребенку развить навыки, чтобы справляться с реакциями других людей на альбинизм. Например:

• Поощряйте ребенка рассказывать вам о своих переживаниях и чувствах.
• Практикуйте ответы на дразнящие или смущающие вопросы.
• Найдите сверстника группу поддержки или онлайн-сообщество через такие агентства, как Национальная организация по альбинизму и гипопигментации (NOAH).
• Поговорите со специалистом в области психического здоровья, который может помочь вам и вашему ребенку развить здоровые коммуникативные навыки и навыки преодоления трудностей, если это необходимо.